Prolazna bulozna dermoliza novorođenčeta
Definicija
Prolazna bulozna dermoliza novorođenčeta je redak podtip distrofične bulozne epidermolize (DEB, vidi ovaj pojam), koji se karakteriše generalizovanim plikovima na rođenju, koji se obično povlače unutar prvih 6 do 24 meseci života.
Pretraga
Pun naziv
Prolazna bulozna dermoliza novorođenčeta
Kratki naziv
Sinonimi
DEB, bulozna dermoliza novorođenčeta
DEB-BDN
Orpha broj
79411
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.2
OMIM
131705
UMLS
C1851573
GARD
10010
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično manifestuje već na rođenju. Plikovi na koži uglavnom zahvataju celo telo. Plikovi mogu takođe da se jave i u usnoj duplji. Zalečenjem plikova zaostaju blagi, uglavnom atrofični ožiljci sa formiranjem milija. Bolest običnio pokazuje znake aktivnosti u prvih 6 do 24 meseci života. Međutim, distrofija noktiju i neki stepen krhkosti kože mogu da zaostanu i u odrasloj dobi. Ultrastrukturalno, beleži se prisustvo citoplazmatskih inkluzija u bazalnim keratinocitima, koji se nazivaju i stelatna tela, koja su puna nesekretovanog prokolagena VII, što je tipično za ovu bolest.
Etiologija
Prolazna bulozna dermoliza novorođenčeta je uzrokovana mutacijama u kolagenu gena tipa VII (COL7A1). Mutacije u ovom genu dovode do smanjenih količina ili do promene u funkciji kolagena VII. Ovo otežava njegovo sklapanje u usidrene fibrile, pomoću kojih se bazalna membrana kači na podležuči dermis.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Do sada je opisano manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Ovo stanje se najčešće nasleđuje po autozomno dominantnom tipu, ali se dosta retko može naslediti i po autozomno recesivnom tipu.