Marie Unna nasledna hipotrihoza
Definicija
Marie Unna nasledna hipotrihoza (MUHH) je retko autozomno dominantni gubitak kose, koji se karakteriše odsustvom ili izuzetno retkom kose skalpa, obrva, trepavica na rođenju; grubom dlakom u detinjstvu; i daljim progresivnim gubitkom kose koja počinje oko puberteta.
Pretraga
Pun naziv
Marie Unna nasledna hipotrihoza
Kratki naziv
Sinonimi
MUHH Hipotrihoza, Marie Unna tipa Marie Unna kongenitalna hipotrihoza
Orpha broj
444
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q84.0
OMIM
146550 612841
UMLS
C2931059
GARD
3390
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Zahvaćene osobe su oba pola, i ražaju se ili bez ili sa jako proređenom kosom, obrvama i trepavica. Tokom ranog detinjstva kosa postaje gruba, kovrdžava. Gubitak kose počinje u pubertetu, po obrazcu androgene alopecije i dovodi do praktično potpunog gubitka kose. Malje tela, aksila i pubisa je retka ili odsutna, isto se odnosi i na bradu kod muškaraca. Bolest nije udružena sadrugim ektodermalnim abnormalnostima.
Etiologija
MUHH nastaje zbog mutacije na U2HR, inhibitornom genu HR gena, koji se nalazi na 8p21.2, koji uzrokuje povećanje HR. U svetu je opisano 15 raličitih U2HR mutacija u skoro 30 zahvaćenih porodica, kao i u sporadičnim slučajevima. Nedavno, je opisana i missense mutacija na EPS8L3, koji se nalazi na hromozomu 1p13.2, u Kineskoj porodici sa MUHH.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnu dijagnozu spadaju hypotrichosis simplex, sindrom loose anagen, sindrom kose koja se ne može očešljati, sindrom ektodermalne displazije (vidi ove pojmove), kongenitalna atrihija, androgena alopecija i alopecija areata.
Tretman
Kurativno lečenje ne postoji za MUHH.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza zavisi od kliničkog i mikroskopskog pregleda i može da se potvrdi analizom mutacija U2HR. Elektronskim mikroskopom kosa je iregularnoga uvijanja, sa longitudinalnim brazdama i ljušptenjem +kutikula. Biopsija skalpa prikazuje naznačenu redukciju broja folikula sa folikularnom fibrozom. Međutim, mali broj biopsija otežava objektivni utisak.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza se može načiniti, ali vanredno, jer MUHH nije život ugrožavajućestanje. Stoga to nije praksa.
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Postoji rizik od 50% prenosa stanja na potomstvo, jer je transmisija autozomno dominantna.