Tay-Sachsova bolest

Opisane su tri varijante prema dobi početka. Infantilni oblik (tip 1) počinje u dobi od 3 do 6 meseci. Najraniji znak je kada se dete trgne na buku. Psihomotorna retardacija javlja se nakon starosti od 8 meseci sa hipotonijom, amaurozom i megalencefalijom. Može se naći makularna trešnjasta mrlja, ali to nije specifičan nalaz. Mišićna slabost napreduje i dovodi do paralize. Poremećaj se degeneriše do decerebracije i bolest je fatalan je tokom detinjstva. Enzimaska aktivnost heksozaminidaze A je ili izuzetno niska ili potpuno odsutna u leukocitima i kultivisana u fibroblastima dobijenim biopsijom kože. U juvenilnom obliku (tip 2), početak je između 2 i 6 godine sa lokomotornom ataksijom, poremećajima u ponašanju i progresivnim gubitkom intelektualnih sposobnosti, što dovodi do decerebracije i smrti oko 15-te godina života. Smanjenje aktivnosti heksozaminidaze A je manje izražena nego u infantilnoj formi. Odrasli ili hronični oblik (tip 3) može početi oko 10-te godine, ali često se ne dijagnostikuje do odrasle dobi. Postoje dva različita klinička oblika. Prva je slična atipičnoj Friedreich-ovoj bolesti, sa spinocerebelarnom ataksijom, ali bez srčanih ili koštanih znakova, kao što su skolioza ili ravna stopala. Druga je juvenilna spinalna amiotrofija koja podseća na Kugelberg-Velander-ov sindrom. Mentalni kapaciteti i ponašanje mogu ali ne moraju biti pogođeni. Registruje se deficijencija heksozaminidaze.