Bolest skladištenja holesteril estra
Definicija
Bolest skladištenja holesteril estra (CESD) je veoma retka, kasno pojavna, genetska endokrina bolest, koju karakteriše deficijentna ili neaktivna lizosomska kiselinska lipaza (LAL), koja uzrokuje nakupljanje lipida, što dovodi do ateroskleroze, hepatomegalije, splenomegalije, progresivne bolesti jetre i malapsorpcije.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja holesteril estra
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest skladištenja holesterol estra
Orpha broj
75234
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.5
OMIM
278000
UMLS
C0008384
GARD
12099
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza