Sindromska X vezana ihtioza
Definicija
Sindromska X vezana ihtioza (RXLI) se odnosi na slučajeve RXLI (vidi ovaj pojam), koji su udruženi sa ekstrakutanim manifestacijama kao delom ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindromska X vezana ihtioza
Kratki naziv
Sinonimi
Sindromska recesivna X vezana ihtioza
Sindromska RXLI
Orpha broj
281090
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.1
OMIM
308100
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kožne manifestacije uključuju generalizovanu hiperkeratozu i skaliranje kože. Ne-kožne manifestacije mogu biti neprozirnost rožnjače, kasni pubertet, kriptorhizam i veća učestalost raka testisa. Manifestacije zbog kontinuiranog genetskog sindroma uključuju neurološke abnormalnosti kao što su epilepsija i hiposmija, intelektualni deficit i / ili nizak rast. Ovaj mehanizam se može videti u Kallmanovom sindromu, hipergonadotropnom hipogonadizmu, očnom albinizmu tipa 1 (vidi ove pojmove) ili hipertrofičnoj stenozi pilorusa.
Etiologija
RLXI je posledica mutacija u STS genu steroidne sulfataze locirane na hromozomu Xp22.3. STS kodira za lipidnu hidrolazu, koja učestvuje u regulaciji homeostaze barijere permeabilnosti i deskvamacije. STS mutacije dovode do abnormalne deskvamacije, smanjene degradacije korneodezmosoma i zadržavanja hiperkeratoze. Prenos je X-vezan recesivan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca sindromskog RXLI procenjena je na 1 / 50,000-1 / 150,000. Utiče gotovo isključivo na muškarce.