Čista mitohondrijalna miopatija
Definicija
Čista mitohondrijalna miopatija je retka mitohondrijska bolest, koju karakteriše isključivo zahvatanje skeletnih mišića, bez kliničkih dokaza o zahvatanju drugih organa, koji se manifestuje progresivnom slabošću udova, atrofijom mišića proksimalnih mišića i anomalijama očnog mišića (npr. ograničena pokretljivost očnih jabučica, ptoza). Pacijenti mogu imati laktičku acidozu, difuznu mialgiju i zamorljivost (posebno tokom / nakon fizičke aktivnosti), disfagiju i ugašene tetivne reflekse.
Pretraga
Pun naziv
Čista mitohondrijalna miopatija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
254854
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Mitohondrijalno nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza