Ahondrogeneza tipa 1B
Definicija
Achondrogeneza tip 1B (ACG1B), oblik ahondrogeneze (vidi ovaj pojam), je retka smrtonosna skeletna displazija koju karakteriše teška mikromelija sa veoma kratkim prstima, ravnim licem, kratakim vratom, zadebljanjem mekog tkiva oko vrata, hipoplazijom grudnog koša, izbočenim abdomenom, hidropičkim fetalnim izgledom i karakterističnim histološkim karakteristikama hrskavice.
Pretraga
Pun naziv
Ahondrogeneza tipa 1B
Kratki naziv
Sinonimi
Ahondrogeneza, Parenti- Raccaro tip
Orpha broj
93298
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.0
OMIM
600972
UMLS
C0265274
GARD
460
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza