Nasledna hiperkarotenemija i nedostatak vitamina A

Definicija

Nasledna hiperkarotenemija i nedostatak vitamina A su izuzetno retki poremećaji metabolizma koji se klinički karakterišu diskoloracijom kože, povišenim nivoima karotena i niskim nivoima vitamina A koji su do sada opisani u manje od 5 pacijenata.

Pretraga

Pun naziv

Nasledna hiperkarotenemija i nedostatak vitamina A

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

199285

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

E50.8

OMIM

115300  277350

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja