Hutchinson-Gilford progeria sindrom
Definicija
Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom je redak, smrtonosan, autosomno dominantan poremećaj koji uzrokuje ubrzano starenje i počinje u detinjstvu. Karakterišu ga nizak rast, zaostajanje u razvoju, specifičan izgled lica (istaknuto čelo, izbočene oči, tanak nos s kljunastim vrhom, tanke usne, mikrognatija i izbočene uši) te različita dermatološka obeležja (opšta alopecija, napredno starenje kože, sklerodermična i udubljena koža na trbuhu i ekstremitetima, izražena kožna vaskularnost, depigmentacija, hipoplazija noktiju i gubitak potkožnog masnog tkiva).
Pretraga
Pun naziv
Hutchinson-Gilford progeria sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Progeria
HGPS
Orpha broj
740
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozopmno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E34.8
OMIM
176670
UMLS
C0033300
GARD
7467
MEDDRA
10036794
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza