Hutchinson-Gilford progeria sindrom

Definicija

Hutchinson-Gilfordov progerijski sindrom je redak, smrtonosan, autosomno dominantan poremećaj koji uzrokuje ubrzano starenje i počinje u detinjstvu. Karakterišu ga nizak rast, zaostajanje u razvoju, specifičan izgled lica (istaknuto čelo, izbočene oči, tanak nos s kljunastim vrhom, tanke usne, mikrognatija i izbočene uši) te različita dermatološka obeležja (opšta alopecija, napredno starenje kože, sklerodermična i udubljena koža na trbuhu i ekstremitetima, izražena kožna vaskularnost, depigmentacija, hipoplazija noktiju i gubitak potkožnog masnog tkiva).

Pretraga

Pun naziv

Hutchinson-Gilford progeria sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Progeria HGPS

Orpha broj

740

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozopmno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E34.8

OMIM

176670

UMLS

C0033300

GARD

7467

MEDDRA

10036794
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja