Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih arterija
Definicija
Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih arterija (kongenitalno nekorigovana TGA), takođe poznata kao potpuna transpozicija, je kongenitalna srčana malformacija koju karakteriše atrioventrikularna konkordancija i ventrikuloarterijalna (VA) diskordanca.
Pretraga
Pun naziv
Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih arterija
Kratki naziv
Sinonimi
Ventrikuloarterijalni nesklad sa atrioventrikularnom konkordancijom
Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih krvnih sudova
Izolovana ventrikuloarterijska diskordanca
Orpha broj
860
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigensko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q20.3
OMIM
608808 613854
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U 50% slučajeva, VA diskordanca je izolovana promena. U 10% slučajeva, TGA se povezuje sa nekardijalnim malformacijama. Povezanost sa drugim srčanim malformacijama kao što je ventrikularni septalni defekt (VSD) i opstrukcija izlaza iz leve komore je česta i diktira vreme pojave kliničke manifestacije, koja se sastoji od cijanoze sa ili bez kongestivnog zatajenja srca. Početak i ozbiljnost zavise od anatomskih i funkcionalnih varijanti koje utiču na stepen mešanja između dva sistema cirkulacije. Ako nema opstruktivnih lezija i postoji veliki VSD, cijanoza može da ostane neotkrivena i može se videti samo tokom epizoda plača ili agitacije. U ovim slučajevima preovladavaju znakovi kongestivnog zatajenja srca.
Etiologija
Tačna etiologija ostaje nepoznata. Predloženi su neki od povezanih faktora rizika (gestacijski dijabetes mellitus, izloženost majke rodenticidima i herbicidima i majčinska upotreba antiepileptika). Pokazalo se da su mutacije u genu za faktor diferencijacije rasta (GDF1), medijatorskom kompleksu podjedinice 13-sličnog gena (MED13L) i gena koji kodira kriptični protein (CFC1) umešane u diskordantne VA veze, one spadaju u manjinu kongenitalnih nekorigovanih TGA slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključi i druge uzroke centralne neonatalne cijanoze.
Tretman
Palijativno lečenje prostaglandinom E1 i balonskom atrijalnom septostomijom obično se zahteva nakon rođenja. Hirurška korekcija se izvodi u kasnijoj fazi. Obično je procedura izbora, operacija Jatene arterijskog sviča. Kada ova operacija nije izvodljiva, treba primeniti adekvatan alternativni hirurški pristup.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je potvrđena ehokardiografijom, koja takođe pruža informacije o morfološkim detaljima potrebnim za buduće hirurško lečenje.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika fetalnom ehokardiografijom je izvodljiva i korisna jer može poboljšati rano neonatalno lečenje uz smanjenje morbiditeta i mortaliteta.
Epidemiologija
Učestalost se procenjuje na 1 kod 3.500-5.000 živorođenih, sa odnosom muškaraca i žena od 1.5 do 3.2: 1.