Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih arterija

Definicija

Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih arterija (kongenitalno nekorigovana TGA), takođe poznata kao potpuna transpozicija, je kongenitalna srčana malformacija koju karakteriše atrioventrikularna konkordancija i ventrikuloarterijalna (VA) diskordanca.

Pretraga

Pun naziv

Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih arterija

Kratki naziv

Sinonimi

Ventrikuloarterijalni nesklad sa atrioventrikularnom konkordancijom Kongenitalna nekorigovana transpozicija velikih krvnih sudova Izolovana ventrikuloarterijska diskordanca

Orpha broj

860

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Multigensko/multifaktorijalno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q20.3

OMIM

608808  613854

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
U 50% slučajeva, VA diskordanca je izolovana promena. U 10% slučajeva, TGA se povezuje sa nekardijalnim malformacijama. Povezanost sa drugim srčanim malformacijama kao što je ventrikularni septalni defekt (VSD) i opstrukcija izlaza iz leve komore je česta i diktira vreme pojave kliničke manifestacije, koja se sastoji od cijanoze sa ili bez kongestivnog zatajenja srca. Početak i ozbiljnost zavise od anatomskih i funkcionalnih varijanti koje utiču na stepen mešanja između dva sistema cirkulacije. Ako nema opstruktivnih lezija i postoji veliki VSD, cijanoza može da ostane neotkrivena i može se videti samo tokom epizoda plača ili agitacije. U ovim slučajevima preovladavaju znakovi kongestivnog zatajenja srca.
Etiologija
Tačna etiologija ostaje nepoznata. Predloženi su neki od povezanih faktora rizika (gestacijski dijabetes mellitus, izloženost majke rodenticidima i herbicidima i majčinska upotreba antiepileptika). Pokazalo se da su mutacije u genu za faktor diferencijacije rasta (GDF1), medijatorskom kompleksu podjedinice 13-sličnog gena (MED13L) i gena koji kodira kriptični protein (CFC1) umešane u diskordantne VA veze, one spadaju u manjinu kongenitalnih nekorigovanih TGA slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključi i druge uzroke centralne neonatalne cijanoze.
Tretman
Palijativno lečenje prostaglandinom E1 i balonskom atrijalnom septostomijom obično se zahteva nakon rođenja. Hirurška korekcija se izvodi u kasnijoj fazi. Obično je procedura izbora, operacija Jatene arterijskog sviča. Kada ova operacija nije izvodljiva, treba primeniti adekvatan alternativni hirurški pristup.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je potvrđena ehokardiografijom, koja takođe pruža informacije o morfološkim detaljima potrebnim za buduće hirurško lečenje.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika fetalnom ehokardiografijom je izvodljiva i korisna jer može poboljšati rano neonatalno lečenje uz smanjenje morbiditeta i mortaliteta.
Epidemiologija
Učestalost se procenjuje na 1 kod 3.500-5.000 živorođenih, sa odnosom muškaraca i žena od 1.5 do 3.2: 1.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja