Fountain sindrom
Definicija
Fountain sindrom predstavlja izuzetno retko genetsko oboljenje koje zahvata više sistema i karakteriše se intelektualnim invaliditetom, gluvoćom, abnormalnostima skeleta i grubim crtama lica.
Pretraga
Pun naziv
Fountain sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom gluvoće - skeletne displazije - grubog lica sa punim usnama Sindrom gluvoće-skeletne displazije- granuloma usana
Orpha broj
3219
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
229120
UMLS
C0795944
GARD
64
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Glavne kliničke karakteristike Fountain sindroma uključuju umereni do ozbiljni intelektualni deficit, urođeni senzorineuralno oštećenje sluha i široke, zdepaste ruke i stopala. Nađeno je i grubo lice sa punim usnama i obrazima. Ovi znaci postaju izraženiji sa godinama. Dodatni prijavljeni znaci su rani početak, generalizovani EPI napadai, nizak rast, veliki obim glave i upečatljivo ponašanje (prijateljsko ponašanje).
Etiologija
Etiologija Fountain sindroma nije razjašnjena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ovaj sindrom je izuzetno redak i do sada je zabeležen u samo nekoliko pacijenata. Opisani su muški i ženski pacijenti.
Genetsko savetovanje
Čini se da je model nasleđivanja autozomno recesivan.