Duodenalna atrezija
Definicija
Retka nesindromska malformacija creva karakteriše se potpunom, ali kratkom segmentnom obliteracijom lumena duodenuma.
Pretraga
Pun naziv
Duodenalna atrezija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1203
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q41.0
OMIM
223400
UMLS
C0266174
GARD
54
MEDDRA
10013812
Tekstualni opis
Kod 30-52% beba je izolovana anomalija, ali se često povezuje sa drugim kongenitalnim abnormalnostima. Otprilike 20 do 30% beba sa duodenalnom atrezijom su nosioci trizomije 21, a oko 20 do 25% imaju srčane anomalije. Druge često opisane povezane malformacije uključuju neuspeh duodenalnog rasta, prstenasti pankreas (vidi ovaj pojam), koji su specifični klinički oblici duodenalne atrezije i anomalije biliopankreatičkog trakta ili holedohalnih cista. Duodenalna atrezija se klasifikuje u tri tipa: tip I (duodenalna dijafragma) je povezan sa prisustvom membrane sluznice sa intaktnim mišićnim zidom; tip II (kompletna duodenalna atrezija) karakteriše se kratkom vlaknasta vrpcom, koja povezuje dva kraja atrezičnog duodenuma; i tip III (takođe potpuna duodenalna atrezija), koji odgovara potpunom razdvajanju dva kraja duodenuma, ponekad zajedno sa prstenastim pankreasom. Klinička slika zavisi od stepena atrezije. Važne opstrukcije manifestuju se u prvim danima života sa povraćanjem žuči, ako je prepreka infra-vaterijanska, koja počinje u nekoliko sati nakon rođenja, i sa nepodnošenjem hrane. Gubitak težine, dehidracija i hipohloremijska metabolička alkaloza su najčešći simptomi. Manje teške opstrukcije mogu se manifestovati nakon nekoliko meseci, ili čak nekoliko godina, po rođenju sa povraćanjem žuči bez trbušne distenzije (glavni znak); međutim, zaostatak u razvoju može biti jedina klinička manifestacija.
Etiologija
Vaskularne anomalije, abnormalnosti u migraciji neuronskih ćelija i bezuspešna rekanalizacija duodenalnog lumena mogu imati kauzativnu ulogu, iako tačan uzrok ostaje nepoznat.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalno dijagnostičke opcije uključuju kasnu pojavu stenoze pilorusa u slučajevima sa nepotpunom dijafragmom i druge oblike intestinalne atrezije, uobičajene mezenterične intestinalne volvuluse i dupliranje duodenuma.
Tretman
Lečenje uključuje neonatalnu reanimaciju i hiruršku korekciju u neonatalnom periodu. Postoperativne komplikacije su retke, ali se u veoma retkim slučajevima javljaju kasne komplikacije (megaduodenum, sindrom slepe petlje, duodenogastrični refluks, ezofagitis, pankreatitis, holecistitis i holelitijaza).
Dijagnostičke metode
Kliničku dijagnozu potvrđuje abdominalna radiografija, koja pokazuje karakterističan izgled "dvostrukog mehura" sa vazduhom zarobljenim u prvom delu duodenuma i stomaka zbog istovremene distenzije želuca i prvog dela duodenuma (iznad stenoze).
Antenatalna dijagnoza
Dijagnoza je prenatalna u 80-90% slučajeva (ultrazvukom u sedmom mesecu ili pre toga otkriva karakterističnu sliku "dvostrukog mehura").
Epidemiologija
Incidenca duodenalne atrezije je između 1 / 10.000 i 1 / 6.000 živorođenih, sa približno jednakim odnosom muškaraca i žena.
Genetsko savetovanje
U većini slučajeva, duodenalna atrezija je sporadična, iako je u nekim porodicama predložen autozomni recesivni obrazac.