Sindrom mikrocefalije-glomerulonefritisa- marfanoidnog izgleda
Definicija
Retki sindrom intelektualne nesposobnosti karakteriše se intelektualnim deficitom, marfanoidnim habitusom, mikrocefalijom i glomerulonefritisom. Nije bilo novih izveštaja o ovom stanju od 1992. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrocefalije-glomerulonefritisa- marfanoidnog izgleda
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2172
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivna
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
248760
UMLS
C1855348
GARD
3615
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u dve sestre.
Genetsko savetovanje
Način nasleđivanja je verovatno autozomno recesivan.