Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik
Definicija
Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik (MPS2att), je manje težak oblik MPS2 (vidi ovaj pojam), koja dovodi do masovne akumulacije glikozaminoglikana i širokog spektra simptoma koji uključuju prepoznatljiv izgled lica, nizak rast, kardiorespiratorne i skeletne ispade. Razlikuje se od mukopolisaharidoze tipa 2, teške forme (vidi ovaj pojam) zbog odsustva kognitivnog propadanja.
Pretraga
Pun naziv
Mukopolisaharidoza tipa 2, atenuirani oblik
Kratki naziv
Sinonimi
Iduronat 2-sulfataza nedostatak tip B." Mukopolisaharidoza tipa IIB Mukopolisaharidoza tipa 2B Mukopolisaharidoza tipa II, atenuirani oblik Hunter sindrom tipa B MPS2B MPSIIB
Orpha broj
217093
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E76.1
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
MPS2att je klinički heterogen i njegova brzina progresije je veoma promenljiva. Pacijenti izgledaju zdravi na rođenju, sa suptilnim početnim simptomima koji se pojavljuju između 18 meseci i 4 godine starosti ili čak kasnije, posebno u vidu umbilikalne ili preponske kile. Karakteristični izgled lica (zadebljanje usana i nozdrva, uvećani i jezik u protruziji) formiraju se sporo i prvo se mogu uočiti u starosti od 2-4 godine (često se ne vidi do kasno). Oticanje gornjeg respiratornog trakta može biti odgovorno za česte infekcije, posebno u vidu otitis mediae; prekomerno hrkanje i apneja za vreme spavanja; izrazito promukli glas i progresivni gubitak sluha. Tokom ranog detinjstva rast je u zastoju i pacijenti imaju nizak rast sa dizostozom multipleks i ukočenim zglobovima, koji mogu da učine pokrete bolnim, može doći i do displazije kuka. Falangealni zglobovi su univerzalno kontrahovani, što rezultira rukama sličnim kandžama; sindrom karpalnog tunela je čest. Može se pojaviti i spastična pareza zbog kompresije kičmene moždine u kranio-cervikalnom regionu. Pritisak na optički nerv može dovesti do gubitka vida, a u nekim slučajevima se javlja i degeneracija retine. Pacijenti MPS2att, generalno, nemaju kognitivna oštećenja.
Etiologija
MPS2 je rezultat nedostatka iduronat-2-sulfataze (I2S), što dovodi do lizosomalne akumulacije dva specifična mukopolisaharida, dermatan sulfata i heparan sulfata. MPS2att, tipično je povezan sa missense mutacijama uzročnog gena IDS (Xq28), npr: c.1122C> T. U 12 slučajeva obolelih devojčica, smaknuta X inaktivacija dovela je do MPS2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Potrebna je opsežna palijativna nega, pacijenti moraju biti redovno kontrolisani ehokardiogramom, respiratornom funkcijom, testiranjem sluha, očnim pregledima, testovima brzine nervne provodljivosti, kranijalnom i cervikalnom MRI sa ili bez lumbalne punkcije da bi se procenio cerebrospinalni pritisak. Može biti potrebna hernioplastika, tonzilektomija i adenoidektomija. Zamena srčanih zalistaka ili kukova i liberacija karpalnog tunela mogu biti neophodni kod MPS2att pacijenata protokom vremena; pacijentima treba što ranije razmotriti nedeljnu intravensku primenu enzima idursulfaze (Elaprase).
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca MPS2 po rođenju u Evropi je 1 / 166,000. Manji broj ovih slučajeva prisutan je u atenuisanom obliku.
Genetsko savetovanje
MPS2 je jedini MPS koji se prenosi kao X-vezana recesivna osobina; žene nosioci prenose poremećaj na 50% svojih sinova.