Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2Q
Definicija
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2Q (LGMD2Q) je oblik mišićne distrofije, koji zahvata rameno karlični pojas, koju karakteriše slabost proksimalnih mišića, koji se javlja u ranom detinjstvu (sa povremenim padovima i poteškoćama u penjanju stepenicama) i progresivni tok, koji dovodi do gubitka ambulacije u ranom odraslom dobu. U retkim slučajevima zabeležena je i atrofija mišića i višestruke kontrakture.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2Q
Kratki naziv
Sinonimi
LGMD2Q
Autozomno recesivna mišićna distrofija zbog deficijencije plektina
Orpha broj
254361
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
613723
UMLS
NULL
GARD
12542
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza