Pelviskapularna displazija
Definicija
Pelviskapularna displazija (Cousinov sindrom) karakteriše povezanost karlične displazije sa epifiznim abnormalnostima, kongenitalnim dvorfizmom i facijalnim dismorfizmom.
Pretraga
Pun naziv
Pelviskapularna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična karlica-skapularna displazija Sindrom Cousin
Orpha broj
93333
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
260660
UMLS
C1850040
GARD
1555
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfizam lica karakteriše frontalna prominancija, hipertelorizam, uske palpebralne pukotine, duboko usađene oči, strabizam, nisko postavljene posteriorno rotirane i malformisane uši, displazija konhe, mala brada, kratak vrat sa redundantnim kožnim naborima, i nisko postavljena linija kose. Inteligencija može varirati od normalnog do umereno oštećenog. Pelviskapularna displazija je fenotipski slična displaziji karlice-ramena (Kosenovov sindrom, skapuloilijačna dizostoza, vidi ovaj pojam), a dva entiteta mogu predstavljati različite manifestacije iste bolesti. Međutim, Kosenowov sindrom nije povezan sa kraniocervikalnim abnormalnostima i čini se da se nasleđuje kao autozomno dominantna osobina.
Etiologija
Mutacije u genu TBX15 su identifikovane kao potencijalno uzročne.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Radiografske karakteristike obuhvataju aplaziju tela lopatice, hipoplaziju ilijačne kosti, humeroradijalnu sinostozu, dislokaciju glave butne kosti i umerenu brahidaktaliju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Pelviskapularna displazija je prvobitno opisana u severnoafričkoj porodici (brat i sestra). Nedavno su prijavljena još dva nepovezana pacijenta (Nemica i Turkinja) iz veze roditelja, koji su bili u krvnom srodstvu.
Genetsko savetovanje
Predložen je autozomni recesivni način prenosa.