Sindrom Partington
Definicija
Partingtonov sindrom je oblik sindromske X-vezane mentalne retardacije (S-XLMR), koju karakteriše povezanost blagog do umerenog intelektualnog deficita, dizartrije i distoničnih pokreta ruke. Do sada je u literaturi opisano manje od 20 slučajeva. Sindrom je uzrokovan mutacijama u homeoboks (ARX) genu povezanom sa Aristaless (Xp22.13). Prenos je X-vezan recesivan.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Partington
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom X-vezane mentalne retardacije-distonije-dizartrije
Partington-Mulley sindrom
Orpha broj
94083
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
309510
UMLS
NULL
GARD
4235
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza