Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55

Definicija

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55 (SPG 55) je retka, složena vrsta nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše progresivna spastična paraplegija koja nastaje u detinjstvu, povezano sa atrofijom vida (sa smanjenom oštrinom vida i centralnim skotomom), oftalmoplegijom, smanjenom snagom gornjih ekstremiteta, mišićnom atrofijom u donjim ekstremitetima i senzomotornom neuropatijom. SPG55 je uzrokovan mutacijama u C12ORF65 genu (12q24.31), koji kodira verovatni mitohondrijski faktor oslobađanja peptidnog lanca C12orf65.

Pretraga

Pun naziv

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55

Kratki naziv

Sinonimi

SPG55

Orpha broj

320375

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.4

OMIM

615035

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja