Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55
Definicija
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55 (SPG 55) je retka, složena vrsta nasledne spastične paraplegije, koju karakteriše progresivna spastična paraplegija koja nastaje u detinjstvu, povezano sa atrofijom vida (sa smanjenom oštrinom vida i centralnim skotomom), oftalmoplegijom, smanjenom snagom gornjih ekstremiteta, mišićnom atrofijom u donjim ekstremitetima i senzomotornom neuropatijom. SPG55 je uzrokovan mutacijama u C12ORF65 genu (12q24.31), koji kodira verovatni mitohondrijski faktor oslobađanja peptidnog lanca C12orf65.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 55
Kratki naziv
Sinonimi
SPG55
Orpha broj
320375
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.4
OMIM
615035
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza