Sindrom mikrocefalije-limfedema-horioretinopatije
Definicija
Mikrocefalija, sa ili bez horioretinopatije, limfedema ili intelektualnog oštećenja (MCLID), je retko autozomno dominantno oboljenje koje se odlikuje varijabilnom pojavom mikrocefalije, očnih poremećaja uključujući horioretinopatiju, kongenitalnim limfedemom donjih ekstremiteta, te blagim do umerenim intelektualnim oštećenjem.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikrocefalije-limfedema-horioretinopatije
Kratki naziv
Sinonimi
MLCRD
Orpha broj
2526
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
152950
UMLS
C1835265 C3501946
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
MCLID se javlja sa varijabilnom ekspresijom glavnih kliničkih osobina (mikrocefalija, horioretinopatija, limfedem i intelektualna oštećenja). Mikrocefalija je primarna, a težina varira čak i unutar porodica. Uobičajene su blage do umerene poteškoće u učenju. Prepoznat je karakterističan fenotip lica, uključujući nakošene palpebralne pukotine, širok nos sa zaobljenim vrhom, antevertirane narese, dugi filtrum sa tankom gornjom usnom i istaknutom bradom i ušima. U očna svojstva spadaju horoidalna atrofija i ne-progresivna displazija. Hipermetropni astigmatizam, miopični astigmatizam, retinalni nabori i mikroftalmije su takođe primećeni. Limfedem kada je prisutan, generalno je kongenitalan, bilateralni i ograničen na dorzum stopala i liči na limfedem koji se vidi kod Milroyove bolesti (vidi ovaj pojam). Kongenitalni defekti srca i epilepsija se mogu javiti u retkim slučajevima.
Etiologija
Verovatno postoji genetska heterogenost. Međutim, značajan broj slučajeva je uzrokovan mutacijama u genu člana kinezin porodice 11 (KIF11) (10q24.1). KIF11 kodira EG5, homotetramer kinezin motor, koji je verovatno važan za razvoj i održavanje retinalnih i limfnih struktura. Registrovani su asimptomatski pojedinci sa patogenim mutacijama u KIF11, stoga se može zaključiti da je penetracija nepotpuna.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna prevalenca MCLID-a nije poznata, ali se smatra da je poremećaj redak. Do sada je opisano oko 50 porodica sa kliničkim karakteristikama sindroma i sa mutacijama u genu KIF11 u 25 porodica širom sveta. Čini se da su muškarci i žene podjednako pogođeni.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno sa promenljivom ekspresijom i smanjenom penetracijom.