Neurokutana melanocitoza
Definicija
Neurokutana melanocitoza (NCM) predstavlja redak kongenitalni neurološki poremećaj koji se odlikuje nenormalnim nakupljanjem nevomelanocita u centralnom nervnom sistemu (leptomeningealna melanocitoza), a povezan je sa velikim ili gigantskim kongenitalnim melanocitnim nevusima (CMN). NCM može biti bez simptoma ili se manifestovati kao varijabilno ozbiljna i progresivna neurološka oštećenja, koja mogu rezultirati smrću.
Pretraga
Pun naziv
Neurokutana melanocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
NCM
Neurokutana melanoza
Orpha broj
2481
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D22.3 D22.4 D22.5 D22.6 D22.7
OMIM
249400
UMLS
C0544862
GARD
7186
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Veliki, ili divovski, CMN je pigmentovana kožna lezija promera više od 20 cm odrasle osobe (40 za "diva"), sastavljena od agregata melanocita na jednom delu tela, i ima povećani rizik od maligne transformacije. Leptomeningalna melanocitoza skoro uvek predstavlja CMN, mada ne obrnuto; prijavljen je slučaj bez pigmentnih lezija, a drugi sa samo cafe-au-lait tačkama. Simptomi NCM-a, ukoliko se jave, obično se javljaju pre pete godine i mogu uključivati glavobolje, EPI napade, povraćanje, poremećaje vida, poremećaje kretanja i učenja, paralizu, intelektualni deficit, papiledem i / ili hidrocefalus, koji su udruženi sa drugim oštećenjima mozga, kao što je Dandi-Valker kompleks. NCM je takođe registrovan i sa Chiari malformacijom moždanog stabla, kongenitalnim anomalijama srca (transpozicija velikih arterija, defektom ventrikularne septuma), bubrežnom agenezom, skeletnim malformacijama, lipomatozom ili hemihipertrofijom.
Etiologija
Veruje se da je NCM rezultat prenatalne, abnormalne proliferacije melanocita izvedenih iz neuralnog grebena u centralnom nervnom sistemu, ali je tačni patogeni mehanizam još uvijek nejasan. Njihovo zajedničko poreklo sa pericitima specifičnim za prednji mozak može pogodovati diferencijaciji i diseminaciji nevomelanocita in situ tokom meningealnog razvoja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje primarni melanom centralnog nervnog sistema, meningealni melanocitom (vidi ove pojmove), idiopatsku hidrocefalus, idiopatsku epilepsiju i meningealni melanom.
Tretman
Preporučuje se blisko dermatološko i neurološko praćenje za asimptomatske pacijente najmanje jednom godišnje. U slučajevima sa hidrocefalusom, postavlja se ventrikulo-peritonealni šant kako bi se smanjio intrakranijalni pritisak, uz rizik od začepljenja šanta proliferišućim nevomelanocitima. EPI napadi se uspešno leče standardnom temporalnom lobotomijom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na fizičkom pregledu i neuroimidžingu. CMN pacijenti sa više od dvadeset CMN ili sa velikim / ogromnim CMN, koji pokrivaju posteriornu osovinu središnje linije imaju veću verovatnoću da imaju NCM, iako samo po sebi to nije patognomično. Neuroimaging se zasniva na MRI pregledu bilo simptomatskog ili asimptomatskog NCM, koji može otkriti područja povećanog signala na T1, koji odgovaraju agregaciji melanocita, uglavnom uključujući prednje temporalne režnjeve, amigdalu ili cerebelum. Biopsija pokazuje varijabilne stepene diferencijacije proliferacije nevomelanocita, u rasponu od ćelija benignog izgleda do atipičnih ćelija nalik melanomu u leptomeningama i fokalno na mozgu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na 1 / 50,000-1 / 200,000. Incidenca simptomatskog NCM-a je otprilike trećina do polovine ovih.
Genetsko savetovanje
Do sada su prijavljeni samo sporadični slučajevi NCM-a.