Nasledni hipofosfatemski rahitis sa hiperkalciurijom
Definicija
Nasledni hipofosfatemični rahitis sa hiperkalciurijom (HHRH) je nasledni poremećaj bubrežnog gubitka fosfata, koji se karakteriše hipofosfatemijom i hiperkalciurijom udruženo sa rahitisom i / ili osteomalacijom.
Pretraga
Pun naziv
Nasledni hipofosfatemski rahitis sa hiperkalciurijom
Kratki naziv
Sinonimi
HHRH
Orpha broj
157215
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E83.3
OMIM
241530
UMLS
C1853271
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ostale karakteristike uključuju zaostatak u rastu, nizak stas, deformitete skeleta, slabost mišića i bol u kostima, koji su povezani sa normalnim ili povišenim nivoima kalcitriola i hiperfosfaturije u plazmi.
Etiologija
HHRH je izazvan homozigotnim ili složenim heterozigotnim mutacijama u genu SLC34A3, koji kodira natrijum-zavisni fosfatni transporter (NaPi-IIc / NPT2c).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje zahteva svakodnevno davanje fosfora bez dodatka kalcitriola, jer to može povećati nivoe vitamina D - 1,25 (OH) 2, što dalje dovodi do hiperabsorptivne hiperkalciurije.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
HHRH je opisan u nekoliko porodica ali i u nekoliko sporadičnih slučajeva iz Evrope, Severne Amerike i Japana.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.