Histidinemija
Definicija
Histidinemija je redak metabolički poremećaj, koji karakteriše povišeni nivo histidina u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tečnosti, generalno bez kliničkih reperkusija.
Pretraga
Pun naziv
Histidinemija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak HAL-a Histidinurija Nedostatak HIS-a Hiperhistidinemija Nedostatak histidin amonijak-lijaze Nedostatak histidaze
Orpha broj
2157
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.8
OMIM
235800
UMLS
C0220992 C0268642
GARD
6661
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Histidinemija je biohemijski definisana kao povišen histidin u krvi, urinu i cerebrospinalnoj tečnosti, kao i smanjen nivo metabolita urokaninske kiseline u krvi, urinu i koži. Kod većine osoba sa histidinemijom, stanje je klinički neme i smatra se benignim, bez potrebe za tretmanom ili specifičnom ishranom. Kod malog broja pacijenata sa specifičnim događajima u neonatalnom periodu, kao što je nizak nivo kiseonika, sugerisano je da histidinemija može doprineti razvoju intelektualnih poremećaja, poremećaju ponašanja ili učenja. Rast je normalan kod pacijenata sa ovim poremećajem. Histidinemija je važna jer je u šezdesetim i sedamdesetim godinama prošlog veka stanje nepotrebno dodavano univerzalnom skriningu novorođenčadi pre nego što je prirodni tok bolesti shvaćen.
Etiologija
Histidinemija je uzrokovana oslabljenom konverzijom histidina u urokansku kiselinu preko enzima histidaze. Nedostatak ovog enzima povezan je sa mutacijama u histidin amonijak-lijaza HAL genu (12q22-q24.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljena prevalenca varira od 1 / 8,600 do 1 / 180,000, verovatno kao rezultat različitih programa skrininga.
Genetsko savetovanje
Histidinemija se nasleđuje autozomno recesivno.