Renalna agenezija
Definicija
Renalna ageneza (RA) je oblik malformacija bubrežnog trakta, koji karakteriše potpuno odsustvo razvoja jednog ili oba bubrega (unilateralni RA ili bilateralni RA, vidi ove pojmove), praćeno odsustvom uretera.
Pretraga
Pun naziv
Renalna agenezija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
411709
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q60.0 Q60.1 Q60.2
OMIM
191830 615721
UMLS
C0542519 C1609433 C1619700
GARD
9228
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Većina pacijenata sa unilateralnim RA je asimptomatska, ako je drugi bubreg potpuno funkcionalan i bolest se obično detektuje slučajno. Međutim, hipertenzija, proteinurija i bubrežna insuficijencija mogu se razviti na duže staze (20-50% slučajeva u dobi od 30 godina). Unilateralni RA se povremeno povezuje sa anomalijama genitalnog trakta na istoj strani (npr. hipoplazija semenskih vezikula i odsustvo vas deferensa), srčane anomalije (kao što su atrijalni ili ventrikularni septalni defekti) i / ili gastrointestinalne anomalije (kao što je analna atrezija). Bilateralni RA karakteriše potpuno odsustvo razvoja bubrega, odsutni ureteri i naknadno odsustvo fetalne renalne funkcije što dovodi do Potterove sekvence sa pulmonalnom hipoplazijom, koja je povezana sa oligohidramnom, koja je fatalna ubrzo nakon rođenja.
Etiologija
Renalna ageneza nastaje kao rezultat neuspešnog razvoja uretrenog pupoljaka i metanefričnog mezenhima. Unilateralna renalna ageneza može biti uzrokovana mutacijama u mnogim genima, kao što su RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), ili UPK3A (22q13.31). Utvrđeno je da je nekoliko slučajeva bilateralne renalne ageneze uzrokovano mutacijama u RET, FGF20 (8p22) ili ITGA8 (10p13) genima. Trudnički dijabetes ili upotreba specifičnih lekova tokom trudnoće takođe može dovesti do bubrežne ageneze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidenca RA se procenjuje na oko 1/2000. Prevalenca fetalne bilateralne renalne ageneze u Evropi procenjena je na 1 / 8,500.
Genetsko savetovanje
U porodičnim slučajevima, unilateralni RA se nasleđuje autozomno dominantnim načinom sa nepotpunom penetracijom. Bilateralni RA se nasleđuje autozomno recesivno.