McCune-Albright sindrom

Definicija

McCune-Albrightov sindrom (MAS) klasično je definisan kliničkom trijadom fibrozne displazije kostiju (FD), kožnim promenama kafe-au-lait i ranog puberteta (PP).

Pretraga

Pun naziv

McCune-Albright sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Gonadotropin-nezavisna ženska, ograničeno seksualno sazrevanje

Orpha broj

562

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q78.1

OMIM

174800

UMLS

C0242292

GARD

6995

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
FD može uključivati pojedinačne ili višestruke skeletne lokacije i koji se manifestuju šepanjem i / ili bolom i ponekad, patološkim frakturama. Skolioza je česta pojava i može biti progresivna. Pored PP (vaginalno krvarenje ili rani razvoj tkiva dojke kod devojčica, uvećanje testisa i penisa i rano polno ponašanje kod dečaka), mogu se javiti druge hiperfunkcionalne endokrinopatije, uključujući hipertireoidizam, višak hormona rasta, Cushingov sindrom i gubitak fosfata u bubrezima. Mrlje cafe-au-lait obično se pojavljuju u neonatalnom periodu, ali najčešće PP ili FD, dovode dete u kontakt sa zdravstvenim sistemom. Oštećenje bubrega se javlja kod oko 50% pacijenata sa MAS.
Etiologija
Bolest je rezultat somatskih mutacija gena GNAS, specifično mutacija u cAMP-regulišućem proteinu, Gs alfa. Obim bolesti je određen proliferacijom, migracijom i preživljavanjem ćelije u kojoj se mutacija spontano javlja tokom embrionalnog razvoja.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju neurofibromatozu, osteofibroznu displaziju, neosificirajuće fibrome, idiopatski centralni rani pubertet i neoplazmu jajnika (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je diktirano pogođenim tkivom i opsežnošću promena. Neki oblici hirurških intervencija mogu biti indikovani za lečenje kraniofacijalnih i skeletnih abnormalnosti povezanih sa FD (progresivni vizuelni poremećaji, jak bol, teška disfiguracija), kao i za lečenje endokrinopatija i maligniteta povezanih sa MAS. Bisfosfonati se često koriste u tretmanu FD. Vežbe jačanja se preporučuju kako bi se održala muskulatura oko FD kosti i smanjio rizik od preloma. Potreban je tretman svih endokrinopatija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza MAS-a se obično uspostavlja na kliničkoj osnovi. Obični rendgenski snimci su često dovoljni da se postavi dijagnoza FD, ali se za potvrdu može koristiti biopsija FD lezija. Procena pacijenata sa MAS treba da bude vođena poznavanjem spektra tkiva koja mogu biti zahvaćena, sa specifičnim testiranjem za svaku od njih. Genetsko testiranje je moguće, ali nije rutinski dostupno.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
To je retka bolest sa procenjenom prevalencom između 1 / 100.000 i 1 / 1.000.000.
Genetsko savetovanje
Iako se smatra da MAS nije nasledno oboljenje, treba ponuditi genetsko savetovanje.
Terapija
Klinička istraživanja