Nizak rast zbog kvalitativne anomalije hormona rasta
Definicija
Nizak rast zbog kvalitativne anomalije hormona rasta karakteriše usporavanje rasta i nizak rast (uprkos prisustvu normalnog ili blago povišenog nivoa imunoreaktivnog hormona rasta, GH), niske koncentracije insulina-faktora rasta-I (IGF-I) i značajno povećanje stope rasta nakon rekombinantne GH terapije. Prevalenca nije poznata, ali je u literaturi zabeleženo samo nekoliko slučajeva. Sindrom je izazvan različitim mutacijama gena GH1 (17q22-q24) koje rezultiraju strukturnim anomalijama GH-a i biološki neaktivnim molekulom. Transmisija je autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
Nizak rast zbog kvalitativne anomalije hormona rasta
Kratki naziv
Sinonimi
Kowarski sindrom
Orpha broj
629
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E23.0
OMIM
262650
UMLS
C1849779
GARD
408
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza