Neurofibromatoza tip 6
Definicija
Neurofibromatoza tip 6 (NF6), poznata i kao sindrom cafe-au-lait pega, predstavlja kožni poremećaj obeležen prisustvom više cafe-au-lait (CAL) mrlja bez drugih manifestacija neurofibromatoze ili bilo kojeg drugog sistemskog poremećaja.
Pretraga
Pun naziv
Neurofibromatoza tip 6
Kratki naziv
Sinonimi
Multipli café-au-lait sindrom NF6 Porodične café-au-lait pege Multiple café-au-lait pege
Orpha broj
2678
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
L81.3
OMIM
114030
UMLS
C1861975
GARD
3967
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Makule se mogu pojaviti u ranom detinjstvu, ali obično se otkrivaju nakon 2. godine života. CAL lezije su hiperpigmentisane sa glatkim ili nepravilnim rubovima. Njihova veličina može varirati od nekoliko milimetara do više od 10 cm.
Etiologija
Etiologija NF6 ostaje nepoznata. U nekim slučajevima prijavljena je bliska povezanost gena NF1 (17q11.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju neurofibromatozu tipa 1, McCune-Albright sindrom i tuberoznu sklerozu (vidi ove pojmove).
Tretman
Izolovane CAL lezije ne zahtevaju medicinsku negu.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na prisustvu šest ili više CAL makula.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali čini se da je bolest izuzetno retka.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.