Idiopatična ahalazija
Definicija
Idiopatska ahalazija (IA) je primarni motorni poremećaj jednjaka, koji se karakteriše gubitkom peristaltike jednjaka i nedovoljnom relaksacijom donjeg jednjaka (LES) kao odgovor na degluticiju.
Pretraga
Pun naziv
Idiopatična ahalazija
Kratki naziv
Sinonimi
Achalasia cardia
Orpha broj
930
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno ili nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
K22.0
OMIM
200400
UMLS
C0014848 C0859976
GARD
5708
MEDDRA
10036669
Tekstualni opis
IA karakteriše pretežno disfagija čvrste hrane i tečnosti, blaga regurgitacija koja često ne reaguje na inhibitore protonske pumpe (PPI) i bol u grudima. Gubitak kilograma (obično između 5 i 10 kg) prisutan je kod većine, ali ne kod svih pacijenata. Žgaravica se javlja kod 27% -42% pacijenata sa IA. Češća su udružena autoimuna oboljenja (dijabetes melitus, hipotireoza, Sjogrenov sindrom, lupus eritematozus; vidi ove pojmove).
Etiologija
Iako je precizna etiologija nepoznata, često se misli da je ili autoimuna, virusna ili neurodegenerativna. Zableženi su neki porodični slučajevi, ali retkost porodične pojave ne podržava hipotezu da je genetsko nasleđivanje značajan etiološki faktor. IA je povezana sa virusnim infekcijama i pronađena su auto-antitela protiv mienteričnog pleksusa, ali uzročna veza ostaje nejasna.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Većina pacijenata pogrešno dijagnostikovana da imaju refluksnu bolest sa regurgitacijom. Diferencijalna dijagnoza pacijenta sa disfagijom i regurgitacijom uključuje GERD, spazam jednjaka, pseudoahalaziju (povezanu sa malignitetima) i verovatno eozinofilni ezofagitis (videti ovaj pojam).
Tretman
Iako se IA ne može trajno izlečiti, odlični rezultati se postižu kod preko 90% pacijenata. Postojeće medicinske i hirurške terapijske mogućnosti (pneumatska dilatacija, hirurška miotomija i farmakološka sredstva) imaju za cilj smanjenje pritiska LES i olakšavanje pražnjenja jednjaka gravitacijom i hidrostatičkim pritiskom zadržane hrane i tečnosti. Preporučuju se ili stepenasta pneumatska dilatacija (PD) ili laparoskopska hirurška miotomija sa delimičnom fundoplikacijom kao početna terapija vođena uzrastom, polom, željom i lokalnom institucionalnom ekspertizom. Terapija botulinum toksinom je manje efikasna od PD ili hirurške miotomije i obično je rezervisana za pacijente koji nisu kandidati za definitivnu terapiju.
Dijagnostičke metode
Nedostatak reakcije na terapiju inhibitorom protonske pumpe kod pacijenta kome je dijagnostikovana gastroezofagealna refluksna bolest (GERD) trebalo bi da izazove sumnju na poremećaje pokretljivosti kao što je IA, posebno ako je disfagija prateća žalba. Dijagnoza se zasniva na anamnezi, radiografiji (barium ezofagogram) i ispitivanju pokretljivosti jednjaka (manometrija jednjaka). Endoskopska procena gastroezofagealnog spajanja i želudačne kardije neophodna je da bi se isključio malignitet. Noviji dijagnostički modaliteti kao što su manometrija visoke rezolucije (HRM) pomažu u predviđanju reakcije na lečenje u ahalaziji zasnovanoj na obrascima topografije pritiska jednjaka koji identificiraju tri fenotipa ahlazije (I-III), a studije ishoda sugerišu bolji odgovor na lečenje kod tipa I i II u odnosu na tip III .
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
IA je retka bolest sa godišnjom incidencijom od približno 1/200 000 do 1 / 59,000 i stopa prevalencije, koja se od nedavno procenjuje na 1/10 000. Ne postoji rodna sklonost i najviša incidencija se javlja između 30. i 60. godine. Postoje neke sumnje koje bi mogle govoriti na razlike među etničkim grupama.