LOC sindrom
Definicija
LOC sindrom je podtip junctional epidermolysis bullosa (JEB), koji se karakteriše promenjenim plačem u neonatalnom periodu i nepravilnom proizvodnjom granulacionog tkiva, naročito u gornjem delu disajnih puteva, konjunktivi i periungvalnim/subungvalnim regijama.
Pretraga
Pun naziv
LOC sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom laringealnih i očnih granulacija kod dece sa indijskog subkontinenta Laringo-oniho-kožni sindrom LOGIC sindrom Shabbir sindrom
Orpha broj
2407
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.8
OMIM
245660
UMLS
C1328355
GARD
368
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Stanje je prisutno pri rođenju. Karakteristični kožni nalazi su prolazni plikovi koji ostavljaju sporo zaceljujuće erozije sa ekstenzivnim granulacijskim tkivom, uglavnom lokalizovanim na glavi i vratu, rukama, nogama, laktovima i kolenima. Ekstrakutane manifestacije se uvek javljaju: progresivna zahvaćenost grkljana često vodi u fatalnu respiratornu opstrukciju u odojenačkoj dobi, a hronične konjunktivne lezije izazivaju stvaranje simblefarona i potpunu palpebralnu okluziju i slepilo. Hipoplazija gleđi je takođe uvek prisutna uz distrofijske promene noktiju.
Etiologija
Stanje je povezano sa mutacijama u alfa-3 lancu laminina-332 (LAMA3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas je zabeleženo manje od 50 slučajeva, uglavnom u konsangvinim porodicama iz pendžabijske regije Pakistana i Indije.
Genetsko savetovanje
LOC sindrom sledi autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.