Retinopatija udružena sa kancerom
Definicija
Retinopatija udružena sa kancerom (CAR) je paraneoplastična bolest oka povezana sa prisustvom ekstraokularne malignosti i cirkulišućih autoantitela protiv proteina retine.
Pretraga
Pun naziv
Retinopatija udružena sa kancerom
Kratki naziv
Sinonimi
CAR sindrom
Paraneoplastična retinopatija
Orpha broj
71505
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
UMLS
C0730307 C1321315
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
CAR je subakutna, progresivna autoimuna retinopatija koja dovodi do gubitka vida i vizuelnih simptoma, koji se često manifestuju pre postavljanja dijagnoze karcinoma. Najčešća zloćudna stanja povezana sa CAR su karcinomi, uključujući karcinom sitnih ćelija pluća, ne-maloćelijski karcinom i karcinom endometrija, jajnika, grlića materice, dojke, prostate i debelog creva. Klinički su fotosenzitivnost, pogoršanje vidne oštrine i promene vidnog polja (skotom ili centralno stezanje), oslabljene arteriole retine, pored prisustva serumskih auto antitela protiv proteina mrežnice, presudni za dijagnozu. Elektroretinogram (ERG) obično pokazuje izrazito smanjenje ili gubitak reakcija štapova i čepićima posredovani odgovor. Pacijenti sa retinopatijom protiv oporavka prisutni su sa simptomima noćnog slepila, fotopsije, gubitka perifernog ili pericentralnog vidnog polja, sa smanjenom centralnom oštrinom i glavnim abnormalnostima, koje uključuju i sistem štapića i čepića, što ukazuje na široku disfunkciju retine. Pacijenti sa anti-enolaznom retinopatijom doživljavaju različite stepene gubitka centralnog ili pericentralnog vidnog polja, blistave fotopsije, gubitak vida u boji, smanjen vid pri jakom svetlu i, ređe, noćno slepilo. Patologija, kada je dostupna, pokazuje degeneraciju retine sa gubitkom štapova i čepića kao i spoljnog nuklearnog sloja.
Etiologija
Tačna etiologija ostaje nepoznata, ali autoimuni mehanizam može doprineti razvoju degeneracije mrežnice. Nije prijavljeno poznato genetsko udruživanje.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavna diferencijalna dijagnoza je autoimuna retinopatija. Paraneoplastični pacijenti su obično stariji od pacijenata sa autoimunom retinopatijom na početku vizuelnih simptoma. Simptomi paraneoplastične retinopatije mogu prethoditi prepoznavanju sistemskog maligniteta za nekoliko meseci.
Tretman
Ne postoji utvrđeni protokol za lečenje autoimune retinopatije. Tretman za CAR uključuje modulaciju imunološkog sistema da bi se smanjio autoimuni odgovor.
Dijagnostičke metode
Dijagnostička evaluacija treba da uključi elektroretinografiju (ERG) kod pacijenata sa neobjašnjivim vizuelnim skotomima i subakutnim gubitkom vida, skriningom na antitela protiv retine koji su povezani, naročito sa anti-recoverin (protein 23-kDa) i anti-alfa-enolazom (46- kDa) antitela i skrining za sistemski karcinom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata, ali je u literaturi zabeleženo oko 100 slučajeva.