Sindrom afonije-gluvoće-distrofije retine-halluces bifida-intelektualne invalidnosti

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sindrom afonije-gluvoće-distrofije retine-halluces bifida-intelektualne invalidnosti

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom afonije-gluvoće-distrofije retine-duplih palčeva-sindrom intelektualne invalidnosti

Orpha broj

324540

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja