Sindrom preaksijalne polidaktilije-kolombate-intelektualnog invaliditeta
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije/dismorfni sindrom karakterišu se intelektualnim invaliditetom, zaostajanjem u rastu, jednostranom preaksijalnom polidaktilijom i kolobomatskim anomalijama, uključujući kolobom irisa, optičkog nerva, horoidee i mrežnjače. Od 1987. godine, nema daljih opisa ovog sindroma u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom preaksijalne polidaktilije-kolombate-intelektualnog invaliditeta
Kratki naziv
Sinonimi
Pfeiffer-Mayer sindrom
Orpha broj
2921
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
NULL
UMLS
C2931655
GARD
4304
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza