Sindrom ne perforiranog orofarinksa-kosto vertebralnih anomalija

Definicija

Sindrom neprobojnih orofarinks-kostovertebralnih anomalija predstavlja disostozu koja primarno pogađa pršljenove i rebra, karakteriše je atrezija orofarinksa, blaga mandibulofacijalna disostozu, anomalije ušiju i kostovertebralne anomalije (hemivertebra, segmenti rebara, rebrasti blokovi abdomena). Od 1989. godine nisu zabeleženi dalji opisi u literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom ne perforiranog orofarinksa-kosto vertebralnih anomalija

Kratki naziv

Sinonimi

Seghers sindrom

Orpha broj

2759

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

2989

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja