Okulo-palato-cerebralni sindrom
Definicija
Okulo-palato-cerebralni sindrom karakteriše prisustvo četiri anomalije: intelektualni deficit, mikrocefaliju, anomalije nepca i očne nepravilnosti.
Pretraga
Pun naziv
Okulo-palato-cerebralni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Okulo-palato-cerebralni dvorfizam
Orpha broj
2714
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
257910
UMLS
C1850338
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tokom trudnoće često se primećuju hipertenzija majke, oligoamnion i intrauterino usporavanje rasta (IUGR). Kliničke manifestacije su vidljive od rođenja. Anomalija nepca je obično rascep nepca. U najvećem broju slučajeva postnatalni rast je obeležen staturalnom (između -2,5 i -4 SD) i ponderalnom retardacijom. Mikrocefalija je prisutna kod svih bolesnika (između -2 i -5.6 SD). Prisutan je perzistentni hiperplastični primarni vitreous (jednostrani ili bilateralni) u svim do sada prijavljenim slučajevima i može biti povezan sa mikroftalmijom, kataraktom ili optičkom atrofijom. Dismorfologiju lica karakterišu puni obrazi, gomoljast nosni vrh i dugačke uši sa zadebljanim heliksima. Ruke i stopala su mala. Zabeležene su anomalije spoljašnjih genitalija kod nekih pacijenata muškog pola, pri čemu su dva dečaka pokazala kriptorhidizam. Skeletne anomalije uključuju pektus ekskavatum, zglobnu hiperlaksičnost i kifokolikozu. Intelektualni deficit (umeren do težak) je konstantna karakteristika i u nekim slučajevima je povezan sa cerebralnom atrofijom ili kvadriplegijom. Takođe mogu biti prisutne i poteškoće sa sluhom i često se primećuje tendencija ka atopiji.
Etiologija
Do sada nije utvrđen niti jedan uzročni gen niti lokus.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
U diferencijalnu dijagnozu treba uključivati cerebro-okulo-nazalni sindrom (videti ovaj pojam) i druge sindrome povezane s perzistentnim hiperplastičnim primarnim vitreousom.
Tretman
Lečenje treba da uključi hiruršku korekciju anomalija nepca i lečenje vidnih problema. Preporučuje se i fizikalna i govorna terapija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se temelji na kliničkim manifestacijama, naročito na prisutnosti trajnog hiperplastičnog primarnog vitreousa zajedno sa drugim malformacijama.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća, ali zavisi od otkrivanja malformacija i usporavanju rasta pomoću ultrazvuka fetusa.
Epidemiologija
Opisan je kod pet pacijenata (tri dečaka i dve devojčice).
Genetsko savetovanje
Porodična ponovna pojava i dokazi o srodnosti dveju od tri prijavljene porodice ukazuju na autozomno recesivno nasleđivanje. Genetsko savetovanje porodica sa pogođenim detetom trebalo bi da uzme u obzir sa rizikom od ponovnog pojavljivanja od 25%.