Ruvalcaba sindrom
Definicija
Ruvalcaba sindrom je iznimno redak sindrom malformacija, zabeležen kod manje od deset pacijenata do sada, koji se karakterisan mikrocefalijom s karakterističnim crtam lica (silazne palpebralne fisure, mikrostomija, kljunasti nos, uska maksila), vrlo niskim rastom, uskim torakalnim kavezom s pectus carinatumom, hipoplastičnim genitalijama i skeletnim anomalijama (tj. karakterističnim brachydactyly i osteochondritisom kičme) te intelektualnim i razvojnim zaostajanjem.
Pretraga
Pun naziv
Ruvalcaba sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3121
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
180870
UMLS
C0265248
GARD
4748
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza