Mezomelična displazija, Savarirayan tipa
Definicija
Mezomelična displazija, Savarirayan tipa karakteriše snažna hipoplastična i trouglasto oblikovana tibija i odsustvo fibule. Do sada su opisana dva sporadična slučaja. Takođe su prijavljeni umerena mezomelija gornjih udova, proksimalno širenje ulna, karlične anomalije i izražena bilateralna glenoidna hipoplazija.
Pretraga
Pun naziv
Mezomelična displazija, Savarirayan tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom trouglaste tibija-fibularne aplazije
Mezomelična displazija sa odsutnim fibulama i trouglastim tibijama
Orpha broj
85170
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznto
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
605274
UMLS
C1854470
GARD
10584
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza