Spondilo-okularni sindrom
Definicija
Spondilo-okularni sindrom je veoma retka udruženost kičmene i okularne manifestacije, koju karakteriše katarakta i odvajanje retine, zajedno sa generalizovanom osteoporozom i platispondilijom. Zabeležen je blagi kraniofacijalni disformizam, uključujući kratki vrat, veliku glavu i istaknute obrve.
Pretraga
Pun naziv
Spondilo-okularni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
605822
UMLS
C1853925
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza