Porfirija zbog deficijencije ALA dehidrataze
Definicija
Porfirija doss ili nedostatak delta-aminolevulinske kiseline dehidratataze (DALAD) je izuzetno redak oblik akutne jetrene porfirije (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše neuro-visceralnim smetnjama bez kožnih manifestacija.
Pretraga
Pun naziv
Porfirija zbog deficijencije ALA dehidrataze
Kratki naziv
Sinonimi
ALAD porfirija
Porfirija zbog deficijencije delta-aminolevulinat dehidrataze
Porfirija tbo deficijencije ALAD
Doss-ova porfirija
Orpha broj
100924
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno receisvno
Period početka bolesti
ICD 10
E80.2
OMIM
612740
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja kod dece. Pacijenti trpe akutne neuro-visceralne napade, koji traju nekoliko nedelja i manifestuju se kao intenzivni bolovi u trbuhu i neurološki i psihološki simptomi.
Etiologija
Dossova porfirija je uzrokovana nedostatkom deta-aminolevulinske kiselina dehidratataze (ALA-D, drugi enzim u putu biosinteze hema), koji dovodi do nakupljanja prekursora porfirina u jetri (delta-aminolevulinska kiselina, ALA). Manjak enzima uzrokovan je mutacijama gena ALAD kodiranog za ALA-D (do danas je poznata ekspresija 9 mutacija). Pacijenti su najčešće kompozitni heterozigoti i prenošenje je autozomno recesivno.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Kada se potvrdi akutni napad, potrebno je hitno lečenje ubrizgavanjem humanog hemina i / ili perfuzija ugljenih hidrata.
Dijagnostičke metode
Posmatranje urina, koji je ružičaste ili crvene boje nakon izlaganja svetlosti evocira dijagnozu bolesti. Dijagnoza se zasniva na dokazima masovnog nakupljanja ALA u krvi i urinu. Definitivna dijagnoza zavisi od identifikacije uzročne mutacije gena ALAD.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi opisano manje od 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Pacijentima i porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje radi identifikacije osoba podložnih razvoju ili prenošenju bolesti, kao i savetovanje mera za smanjenje rizika od napada.