Bolest alfa teških lanaca
Definicija
Bolest alfa-teških lanca (alfa-HCD) je vrsta HCD-a (vidi ovaj pojam), koju karakteriše proizvodnja nepotpunih monoklonskih alfa-teških lanaca bez pridruženih lakih lanaca. Alfa-HCD se smatra podtipom imunoproliferativne bolesti tankog creva (IPSID; vidi ovaj pojam). Klinička prezentacija uključuje hroničnu dijareju sa dokazanom malapsorpcijom.
Pretraga
Pun naziv
Bolest alfa teških lanaca
Kratki naziv
Sinonimi
Mediteranski limfom
IPSID
Imunoproliferativna bolest tankog creva
Alfa-HCD
Orpha broj
100025
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
C88.3
OMIM
NULL
UMLS
C0021071
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Alpha-HCD se javlja u mlađim uzrastima (20-30 godina). Pacijenti imaju simptomime malapsorpcije. Česta je dijareja, gubitak težine i bol u trbuhu. Parazitske infekcije su često prisutne. Infiltracija jejunalne mukoze plazmacitoidnim ćelijama je najčešća patološka karakteristika. Imunoblastični limfom nastaje kako bolest napreduje.
Etiologija
Tačan uzrok alfa-HCD nije poznat. Limfoplazmacitna infiltracija crevne mukoze smatra se odgovorom imunološkog sistema alimentarnog trakta na produženu luminalnu antigenu stimulaciju crevnim organizama.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Alfa-HCD bolest mora se razlikovati od ne-Hodgkinovog limfoma (NHL; vidi ovaj pojam), mada je ovo neuobičajena dijagnoza u starosnom rasponu tipičnom za alfa-HCD. Treba uzeti u obzir i druge uzroke malapsorpcije tankog creva, naročito celijakiju (vidi ovaj pojam).
Tretman
Početno lečenje sastoji se od lečenja bilo koje istovremene infekcije (npr. parazita, virusa, Helicobacter pylori, Campylobacter jejuni) odgovarajućim antibioticima. Za pacijente sa simptomatskom bolešću koji ne reaguju adekvatno na antibiotike, preporučuje se hemoterapija slična onoj koja se koristi za lečenje NHL-om. Ponekad je potrebna hirurška resekcija kada su prisutne pozamašne promene.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza alfa-HCD zasniva se na identifikaciji slobodnih alfa-teških lanaca bez pridruženih lakih lanaca. Trup alfa-teški lanaca mogu se otkriti u biološkim tečnostima (serum, urin, jejunalne sekrecije) imunoelektroforezom, imunoselekcijom ili imunofiksacijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ove bolesti nije poznata, ali većina slučajeva potiče iz severnoafričkih zemalja i zemalja Bliskog Istoka / Sredozemlja i povezani su sa lošim sanitetskim uslovima. U svetskoj literaturi zabeleženo je više od 400 slučajeva.