Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti
Definicija
Izuzetno redak sindrom, opisan kod tri člana jedne porodice (majke i njeno dvoje dece), karakteriše se kombinacijom različitih očnih abnormalnosti (delimična ili potpuna aniridija, ptoza, pendularni nistagmus, panus rožnjače, perzistentna zenička membrana, zamagljenja sočiva, fovealna hipoplazija i smanjena oštrina vida) sa različitim sistemskim anomalijama. Te anomalije uključuju intelektualnu ometenost i gojaznost kod dece, te alopeciju, srčane abnormalnosti i česte spontane abortuse kod majke. U literaturi od 1986. godine nema daljih opisa ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom aniridije-ptoze-intelektualnog invaliditeta-porodičnog sindroma gojaznosti
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1067
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
689
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza