Deficijencija butirilholinesteraze
Definicija
Manjak butirilholinesteraze (BChE) je metabolički poremećaj, koji karakteriše dugotrajna apneja posle upotrebe određenih anestetika, uključujući mišićne relaksance sukcinilholin ili mivakurijum i druge esterske lokalne anestetike. Trajanje produžene apneje značajno varira u zavisnosti od obima nedostatka enzima.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija butirilholinesteraze
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
132
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
C1283400
GARD
7482
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Nedostatak BChE je multifaktorijalni poremećaj. Uzrokovano je mutacijama u BChE genu. BChE gen je lociran na lokusu E1 na hromozomu 3 (3q26.1-q26.2) i identifikovane su više atipičnih varijanti. Međutim, nedostatak BCHE i osetljivost na anestetičke lekove mogu se javiti i tokom trudnoće, kod novorođenčadi ili u povezanosti sa drugim patologijama (hronične infekcije, neuhranjenost, bolesti jetre, određeni karcinom itd.).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Osobe koje su obolele su asimptomatske ukoliko nisu izložene nervno-mišićnim blokatorima, međutim, produžena respiratorna paraliza posle anestezije čini mehaničku ventilaciju ključnom potrebom dok se višak anestetskog agensa ne metabolizuje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može postaviti analizom aktivnosti enzima u uzorcima plazme, u kombinaciji sa testovima inhibicije dibukaina i fluorida. DNK analiza, iako se ne vrši rutinski, može se koristiti za identifikaciju heterozigotnih nosača atipičnih alela.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca deficita BChE najveća je u beloj populaciji, sa između 3,4 i 4% populacije koja pokazuje parcijalni deficit enzima što dovodi do blago produžene apneje (između 5 minuta i 1 sata) i 1 od 2500 pojedinaca koji pokazuju produženje veće od 1 sat. Pojedinci sa nedetektabilnim nivoima BChE aktivnosti pokazuju ozbiljno produženje, koje traje duže od 8 sati. Prevalenca ovog teškog oblika procenjuje se na 1 na 100 000 pojedinaca.
Genetsko savetovanje
Nasledno stanje prenosi se kao autozomno recesivna osobina.