Pelizae-Merzbacher-ovoj nalik bolest zbog mutacije HSPD1

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Pelizae-Merzbacher-ovoj nalik bolest zbog mutacije HSPD1

Kratki naziv

Sinonimi

Mitohondrijalna HSP60 šaperonopatija

Orpha broj

280288

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E75.2

OMIM

612233

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja