Sindrom displazije metafize ulne

Definicija

Sindrom metafizne displazije ulne predstavlja retku primarnu kostnu displaziju karakterisanu displazijom distalnih metafiza ulne, kao i metakarpalnom/metatarzalnom displazijom i metafiznim promenama sličnim enhondromatima. Pacijenti često ispoljavaju koštano oticanje zgloba, sa ili bez bola, pri čemu mogu biti zahvaćeni i kolena i gležnjevi. Druge varijabilne povezane osobine obuhvataju platispondiliju, zaostajanje u razvoju skeleta, nizak rast i coxa valga.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom displazije metafize ulne

Kratki naziv

Sinonimi

Rosenberg-Lohr sindrom

Orpha broj

1837

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q78.5

OMIM

191420

UMLS

C1860615

GARD

4740

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja