Sindrom kratgo rebra-polidaktilije, Beemer-Langer tip

Definicija

Sindrom kratkog rebra-polidaktilije (SRPS), Beemer-Langer tipa, je ekstremno redak tip SRPS, koji se razvija prenatalno ili neposredno nakon rođenja i karakteriše se kratkim i uskim grudnim košem sa horizontalno postavljenim rebrima. U druge koštane promene svrstavaju se mala ilijačna kost, kratkke tubularne kosti, izvijanje dugih kostiju i retko pre i postaksijalna polidaktilija. Oštećenja mozga su česta i u nekim slučajevima javlja se i rascep usne, odsutnost genitalija i bubrega, žučne i pankreatične ciste. Prognoza bolesti je loša, brozo dovodi do smrti.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom kratgo rebra-polidaktilije, Beemer-Langer tip

Kratki naziv

Sinonimi

Tip 4 sindroma kratkih rebara- polidaktilije

Orpha broj

93268

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.2

OMIM

269860

UMLS

C0432198

GARD

4832

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja