Sindrom kratgo rebra-polidaktilije, Beemer-Langer tip
Definicija
Sindrom kratkog rebra-polidaktilije (SRPS), Beemer-Langer tipa, je ekstremno redak tip SRPS, koji se razvija prenatalno ili neposredno nakon rođenja i karakteriše se kratkim i uskim grudnim košem sa horizontalno postavljenim rebrima. U druge koštane promene svrstavaju se mala ilijačna kost, kratkke tubularne kosti, izvijanje dugih kostiju i retko pre i postaksijalna polidaktilija. Oštećenja mozga su česta i u nekim slučajevima javlja se i rascep usne, odsutnost genitalija i bubrega, žučne i pankreatične ciste. Prognoza bolesti je loša, brozo dovodi do smrti.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom kratgo rebra-polidaktilije, Beemer-Langer tip
Kratki naziv
Sinonimi
Tip 4 sindroma kratkih rebara- polidaktilije
Orpha broj
93268
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.2
OMIM
269860
UMLS
C0432198
GARD
4832
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza