Fokomelija, Schinzel tipa
Definicija
Schinzelov sindrom fokomelije, poznat i kao sindrom hipoplazije/aplazije ekstremiteta/karlice, karakteriše ga skeletna malformacija koja utiče na ulne, karlične kosti, fibule i femure. Budući da je fenotip sličan onom opisanom u sindromu malformacija poznatom kao Al-Avadi/Raas-Rothschild sindrom, smatra se da su ova dva stanja isti poremećaj.
Pretraga
Pun naziv
Fokomelija, Schinzel tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalno odsustvo ulne i fibule
Teški deficit ekstremiteta
Aplazija / hipoplazija ekstremiteta i karlice
Al Avadi-Raas-Rothschild sindrom
Orpha broj
2879
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
276820
UMLS
NULL
GARD
9212
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju interkalarni nedostatak udova (fokomelija se ponekad kombinuje sa polidaktilijom, oligodaktilijom ili ektrodaktilijom), odsutne ili hipoplastične karlične kosti (uključujući sakralnu agenezu ili hipoplaziju), oštećenja lobanje (često defekt okcipitalne kosti sa meningocelom ili bez nje). Dodatne karakteristike mogu uključivati torakalnu distrofiju, neobično lice (displastične i velike uši, visoko i usko nepce) i genitalne malformacije (Mullerijanska aplazija, ageneza materice i vagine, mikropenis sa kriptorhidizmom). Rast i mentalni razvoj su normalni.
Etiologija
Nulta mutacija gena WNT7A (3p25) odgovorna je za ovaj sindrom. To je teški alelni oblik Fuhrmannovog sindroma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Ultrazvukom se mogu otkriti nedostaci udova i / ili odsutna karlica
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisano je samo nekoliko slučajeva.
Genetsko savetovanje
Kako je većina pogođenih pacijenata rođena od konsangvinih roditelja, pretpostavlja se da je nasleđivanje autozomno recesivno.