Hereditarna renalna hipourikemija
Definicija
Nasledna bubrežna hipourikemija (HRH) je redak autozomno recesivno nasleđen poremećaj transporta bubrežne membrane koji utiče na reapsorpciju urata u proksimalnim tubulima što dovodi do obično asimptomatske hipourikemije sa predispozicijom ka urolitijazu i akutnu bubrežnu insuficijenciju (EIARF).
Pretraga
Pun naziv
Hereditarna renalna hipourikemija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
94088
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
220150 242050 307830 612076
UMLS
NULL
GARD
9496
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza