Sindrom osteoporoze-psedoglioma
Definicija
Sindrom osteoporoze pseudoglioma je izuzetno redak autozomno recesivni poremećaj koji se manifestuje urođenim slepilom ili slepilom u detinjstvu, teškom osteoporozom sa početkom u mladosti i spontanim prelomima.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom osteoporoze-psedoglioma
Kratki naziv
Sinonimi
OPPG
Očni oblik osteogeneze imperfekta
Orpha broj
2788
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
259770
UMLS
C0432252
GARD
4160
MEDDRA
10052452
Tekstualni opis
Dodatne kliničke manifestacije mogu uključivati mikroftalmos, abnormalnosti šarenice, sočiva ili staklastog tkiva, kataraktu, nizak rast, mikrocefaliju, ligmentalni laksitet, mentalnu retardaciju i hipotoniju.
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama gena proteina 5 koji je povezan sa lipoproteinskim kiselinama niske gustine (LRP5).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena prevalenca je 1/2 000 000.