Monosomija 9q22.3
Definicija
Intersticijska mikrodelekcija 9q22.3 povezana je sa fenotipom koji uključuje makrocefaliju, prekomerni rast i trigonocefaliju. Primećene su i karakteristike psihomotornog zastoja, hiperaktivnosti i tipičnih crta lica. Opisana je kod dvoje nepovezane dece.
Pretraga
Pun naziv
Monosomija 9q22.3
Kratki naziv
Sinonimi
Mikrodelecija 9q22.3
Orpha broj
77301
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
C3711390
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza