Autozomno recesivna policistična bolest bubrega
Definicija
Redak, genetski hepatorenalni fibrocistični sindrom koji karakteriše cistična dilatacija i ektazija bubrežnih sabirnih tubula, i malformacija duktalne ploče jetre koja rezultira urođenom fibrozom jetre. Klinička slika, tipično još u materici ili na rođenju, je promenljiva i u najtežim slučajevima uključuje Potter-sekvencu, oligohidramnion, plućnu hipoplaziju i masivno uvećane, ehogene bubrege.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno recesivna policistična bolest bubrega
Kratki naziv
Sinonimi
AR-PKD
Orpha broj
731
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q61.1
OMIM
263200
UMLS
C0085548
GARD
8378
MEDDRA
10036047
Tekstualni opis
Nakon rođenja, pored nefromegalije, arterijska hipertenzija i infekcije mokraćnih puteva su rekurentne i često teške. Zahvaćenost jetre može biti asimptomatska ili se može sastojati od portalne hipertenzije ili infekcije žučnih puteva, kao što je holangitis. Funkcija jetre ostaje normalna.
Etiologija
Uzročni gen PKHD1, nalazi se na kratkom kraku hromozoma 6. Sadrži više od 80 egzona i kod proteina koji se zove fibrocistin ili poliduktin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje bubrežne insuficijencije u terminalnom stadijumu sastoji se od dijalize i transplantacije bubrega.
Dijagnostičke metode
Ultrasonografija pokazuje hiperehogene i uvećane bubrege, sa malim cistama u nekim slučajevima. Produžena je vizualizacija kontrasta za intravensku urografiju u sabirnim tubulima. Na biopsiji bubrega primećuju se cistične dilatacije sabirnih tubula po zračenju. Ultrasonografija jetre pokazuje ektaziju bilijarnih kanala, heterogenu jetru i verovatno znakove portalne hipertenzije. Biopsija pokazuje disgenezu bilijarnog trakta sa višestrukim i proširenim bilijarnim kanalima i periportalnom fibrozom.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna ultrasonografija pokazuje hiperehogene, uvećane bubrege, a u težim oblicima oligohidramnion.
Epidemiologija
ARPKD je retka bolest koja pogađa 1/40 000 dece. Njegova prevalenca u opštoj populaciji je 1/85 000.
Genetsko savetovanje
Bolest prati recesivni obrazac prenošenja.