Akromikrična displazija
Definicija
Retka displazija kostiju se manifestuje niskim rastom, kratkim rukama i stopalima, blagim dismorfizmom lica i karakterističnim rendgenskim abnormalnostima šaka.
Pretraga
Pun naziv
Akromikrična displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
969
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
102370
UMLS
C0265287
GARD
7
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dužina je obično normalna na rođenju, ali postnatalna visina progresivno pada ispod normalnih procentila. Srednja visina odraslih je 130 cm (muškarci 133 cm, a žene 129 cm). Ruke, stopala i ekstremiteti su kratki, a okcipitofrontalni obim je normalan. Nema intelektualnog deficita. Primećene su blage dismorfne karakteristike, uključujući okruglo lice, uske palpebralne fisure, dobro definisane obrve, duge trepavice, gomoljast nos sa otvorenim nosnicama, dugi i istaknuti filtrum i debele usne sa malim ustima. Ostale karakteristike uključuju dobro razvijene mišiće, promukli glas, generalizovanu ograničenost pokreta zglobova kod nekih pacijenata, učestale ušne komplikacije, komplikacije traheje i disajnih puteva uz abnormalnosti kičme. Dugotrajno praćenje pokazuje da dismorfizam lica postaje manje očigledan kod odraslih i da je sindrom karpalnog tunela čest kod starijih pacijenata. Veruje se da je entitet poznat kao Moore-Federman sindrom (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan niskim stasom (sa nesrazmerno kratkim nogama), ukočenošću zgloba, očnim abnormalnostima (hipermetropija, glaukom) i zadebljanom kožom na podlakticama i predstavlja varijabilni klinički izraz akromkirične displazije.
Etiologija
Bolest je uzrokovana heterozigotnim mutacijama u genu FBN1. Mutacije su smeštene u egzonu 41-42, kodirajući TGFb vezujući protein 5 sličan domenu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Prekrivajući sindromi uključuju geleofiznu displaziju, Weill-Marchesanijev sindrom i Myhre sindrom (vidi ove pojmove). Geleofizna displazija može se razlikovati od akromikrične displazije prisustvom srčanih abnormalnosti (npr. zadebljanja zalistaka srca), od Weill-Marchesanijevim sindroma prisustvom mikrosferofakije, a od Myhreovog sindroma prisutnim prognatizmom, gluvoćom, zastoja u razvoju i gustih kostiju kalvarije.
Tretman
Ortopedsko lečenje može biti potrebno za displaziju kuka u detinjstvu i za sindrom karpalnog tunela kod starijih pacijenata. Fizikalna terapija je potrebna da bi se sprečilo progresivno ograničavanje pokreta zglobova. U nekoliko slučajeva deca su lečena hormonom rasta. Potrebno je redovno multidisciplinarno praćenje, posebno za respiratorne nepravilnosti.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu akromikrične displazije može se posumnjati na osnovu povezanosti teškog postnatalnog zasotatka u rastu, kratkih ruku i nogu, normalne inteligencije i blagog dismorfizma lica. Rendgenski snimci pokazuju odloženu zrelosnu dob karpalne kosti, epifize u obliku konusa, kratke metakarpale i falange sa unutrašnjim zarezom drugog metakarpala, spoljni zarez petog metakarpala, kao i unutrašnji zarez glave femura. Zarezi na rukama nestaju u odrasloj dobi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas je prijavljeno manje od 60 pacijenata sa ovim stanjem.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna. Obolele osobe imaju 50% rizika prenošenja bolesti na potomstvo.