Sindrom raznojnih malformacija- gluvoće-distonije
Definicija
Sindrom razvojnih malformacija-gluvoće-distonije karakteriše udruživanje malformacija srednje linije, senzornog gubitka sluha i sindrom generalizovane distonije odloženog početka.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom raznojnih malformacija- gluvoće-distonije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
79107
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
607371
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Sindrom je prouzrokovan missense mutacijom u genu koji kodira beta-aktin, ne-mišićnu izoformu aktina. Mutacije u izoformama aktina koji nisu mišićni mogu biti povezane sa anomalijama u razvoju i neurološkim poremećajima kao što je distonija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u dva monozigotna blizanaca.